Bệnh tim Ebstein là một bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp. Đây là bệnh lý của van ba lá, các triệu chứng hay gặp gồm khó thở, mệt mỏi, tím tái… Bệnh có thể từ nhẹ đến nặng, thậm chí gây suy tim. Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh này qua bài viết sau của TTH Hospital  nhé.

1. Tim bẩm sinh Ebstein là gì?

Dị tật Ebstein là một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi các lá van ba lá dị dạng và di lệch, một phần dính vào vành van ba lá và một phần dính vào nội tâm thất phải. Những đặc điểm này gây ra hiện tượng hở van ba lá và phình tim phải. Biểu hiện lâm sàng của dị thường Ebstein rất khác nhau, từ bào thai bị bệnh nặng đến người lớn không có triệu chứng, tùy thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu.

Các khuyết tật tim liên quan đến dị thường Ebstein bao gồm thông liên nhĩ / lỗ thông liên nhĩ, một hoặc nhiều đường dẫn truyền phụ, thông liên thất, tắc nghẽn đường ra phổi, còn ống động mạch, sa van hai lá, van động mạch chủ hai lá và không thông động thất trái.

Bệnh tim Ebstein là một bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp

2. Nguyên nhân mắc bệnh Ebstein

Hiện nay các bác sĩ vẫn chưa thể lý giải chính xác nguyên nhân bệnh Ebstein. Các nghiên cứu gần đây cũng cho thấy những người bị bệnh Ebstein có đột biến gen MYH7 mã hóa cho protein β-myosin. Dị tật Ebstein xảy ra do van ba lá phát triển bất thường trong giai đoạn phát triển của thai nhi ở tuần thứ 8.

Một số yếu tố khác làm tăng nguy cơ mắc bệnh Ebstein, bao gồm nhiễm trùng thai kỳ, sản phụ đang điều trị Lithium hay di truyền từ bố hoặc mẹ.

3. Triệu chứng bệnh Tim bẩm sinh Ebstein

Các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh Ebstein gồm có:

- Trẻ xuất hiện các triệu chứng do thiếu oxy trong máu như hô hấp khó khăn, khó thở, thở gắng sức, da lạnh và tím tái, tim đập nhanh. Các triệu chứng này tăng lên khi trẻ em khóc, bú.

- Khi lượng oxy trong máu không đáp ứng đủ cho cơ thể làm cho trẻ thở gắng sức, tim đập nhanh dẫn đến tình trạng mệt mỏi, kém ăn làm trẻ chậm lớn, chậm phát triển, cơ thể phát triển kém.

- Khi trẻ xuất hiện các triệu chứng đó, cần khẩn trương đưa trẻ đến khám tại các cơ sở y tế để kiểm tra và điều trị một cách kịp thời và hiệu quả.

Triệu chứng thường gặp của bệnh tim bẩm sinh

4. Các biến chứng của bệnh tim Ebstein

Bệnh tim Ebstein mức độ nhẹ có thể không gây ra biến chứng gì. Tuy vậy, một số biến chứng bệnh tim Ebstein có thể gặp là:

• Suy tim.
• Ngưng tim đột ngột.
• Đột quỵ.

Người mắc bệnh tim bẩm sinh thường cần cẩn trọng khi chơi thể thao hoặc mang thai. Tùy mức độ nặng của bệnh, bạn có thể cần hạn chế tham gia các môn thể thao đối kháng.

Nếu có kế hoạch mang thai, bạn nên nói chuyện với bác sĩ. Việc mang thai hay chuyển dạ có thể là một gánh nặng cho trái tim bạn. Một số biến chứng có thể diễn tiến nặng hơn thậm chí đe dọa tính mạng mẹ và bé. Do đó, khi mang thai bạn cần theo dõi sức khỏe sát sao hơn. Một số trường hợp cần phải điều trị ổn triệu chứng trước khi mang thai.

5. Chẩn đoán bệnh Ebstein bằng cách nào?

Khi nghi ngờ hoặc phát hiện những dấu hiệu bất thường ở tim, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra, lắng nghe tim và phổi. Sau đó thực hiện các xét nghiệm để chẩn đoán chính xác. Một số xét nghiệm có thể được chỉ định:

- Chụp X-quang ngực để xem kích thước của tim, tuần hoàn phổi, bờ nhĩ và bờ thất. Từ đó có thể phát hiện tình trạng tim to bất thường.

- Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG) ghi lại hoạt động điện của tim, cho thấy nhịp điệu bất thường (loạn nhịp tim hoặc rối loạn nhịp tim) và phát hiện tổn thương cơ tim.

- Siêu âm Doppler tim để đánh giá chức năng của cấu trúc tim. Phát hiện bệnh Ebstein trên siêu âm thông qua sóng âm thanh tạo ra hình ảnh chuyển động của trái tim, cung cấp thông tin về kích thước, hình dạng của buồng tim và van tim.

- Bài kiểm tra gắng sức (bài kiểm tra trên máy chạy) được thực hiện khi bệnh nhân đi bộ trên máy chạy bộ hoặc đạp xe đạp cố định để theo dõi huyết áp, nhịp thở và đo lường mức độ hoạt động của tim khi tập luyện căng thẳng.

- Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim sử dụng kết hợp nam châm lớn, tần số vô tuyến và máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết về cấu trúc tim.

- Thông tim để đo áp suất trong các buồng tim.

- Máy theo dõi Holter được đeo cho bệnh nhân trong vòng 24 đến 28 giờ giúp đánh giá nhịp tim trong thời gian dài.

6.  Điều trị bệnh tim Ebstein

Điều trị bệnh tim Ebstein phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bất thường van tim và các triệu chứng của người bệnh. Mục tiêu của điều trị là giảm các triệu chứng và tránh các biến chứng trong tương lai. Chẳng hạn như suy tim và rối loạn nhịp tim. Phương pháp điều trị có thể bao gồm:

6.1. Theo dõi thường xuyên

Nếu bạn không có dấu hiệu hoặc bất thường nhịp tim, bác sĩ chỉ có thể đề nghị theo dõi tình trạng bệnh tim thông qua đi khám thường xuyên. Các lần tái khám thường bao gồm kiểm tra thể chất và xét nghiệm cần thiết. Các xét nghiệm có thể bao gồm điện tâm đồ, siêu âm tim, Holter huyết áp và kiểm tra xét nghiệm gắng sức.

6.2. Thuốc điều trị

• Nếu bạn bị rối loạn nhịp tim, thuốc có thể giúp kiểm soát nhịp tim và duy trì nhịp tim bình thường.
• Dựa vào các triệu chứng của người bệnh, bác sĩ sẽ kê toa thuốc thích hợp. Có thể là  thuốc thuốc lợi tiểu hoặc các loại thuốc khác.
• Bạn cũng có thể được cho dùng thuốc để ngăn ngừa cục máu đông.
• Một số bệnh nhi cũng có thể được kê đơn sử dụng thuốc hít oxit nitric để giúp cải thiện lưu lượng máu đến phổi.

6.3. Phẫu thuật

Bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật khi các triệu chứng của bệnh ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn. Bạn nên phẫu thuật nếu tim của bạn bắt đầu phì đại và chức năng của tim bắt đầu giảm.

Bạn nên phẫu thuật nếu tim của bạn bắt đầu phì đại và chức năng của tim bắt đầu giảm.

Có một số thủ thuật được dùng để điều trị bệnh tim Ebstein và các bất thường khác.

• Sửa van ba lá. Bác sĩ sẽ giúp giảm kích thước lỗ hở qua van và giúp chúng đóng lại khít hơn. Tuy nhiên, thủ thuật này cần van đủ kích thước nhất định. Một dạng mới của sửa van là tái cấu trúc van. Phẫu thuật viên sẽ tách lá van ra khỏi cơ tim. Sau đó sẽ xoay van, tái cấu trúc lại tạo nên một lá van hình nón. Một số trường hợp cần sửa lại hoặc thay van trong tương lai.
• Thay van ba lá. Nếu van không thể sửa được, phẫu thuật viên sẽ thay thế bằng một van sinh học hoặc van cơ học. Van cơ học không được dùng thường quy. Nếu sử dụng van cơ học, bạn sẽ cần đề phòng việc tạo thành huyết khối ở tim. Đồng thời, dù dùng loại van nào, bạn cũng cần dùng thuốc để phòng ngừa viêm nội tâm mạc trước khi làm răng.

Các phẫu thuật khác:

• Đóng lại lỗ thông liên nhĩ. Phẫu thuật viên cần sửa chữa và thay thế van hư đồng thời sửa lại lỗ khuyết ở tim trong quá trình phẫu thuật.
• Thủ thuật Maze. Nếu tim bạn đập quá nhanh, phẫu thuật viên cần làm thủ thuật Maze trong quá trình sửa van hay thay thế van. Phẫu thuật viên có thể rạch một vết nhỏ ở buồng tim trên và tạo nên một mô xơ maze. Mô xơ này sẽ chặn đường dẫn truyền điện ở tim. Nhờ đó nó sẽ cắt đứt một số đường dẫn truyền nhịp nhanh. Liệu pháp áp lạnh (cryotherapy) hay dùng sóng cao tần để tạo ra mô xơ.
• Triệt đốt rối loạn nhịp bằng sóng cao tần. Bác sĩ dùng một đầu điện cực của catheter có sóng cao tần tạo nên một vết sẹo ở tim và chặn đường dẫn truyền tim nhanh.
• Ghép tim. Nếu bệnh tim Ebstein quá nặng hay chức năng tim suy giảm quá mức, có thể bạn cần phải ghép tim.

6.4. Theo dõi và chăm sóc tại nhà

Khi mắc bệnh tim Ebstein, bạn cần chú ý:

• Tái khám thường xuyên và tuân theo hướng dẫn bác sĩ
• Dùng thuốc theo lời dặn dò của bác sĩ
• Sống năng động. Có thể tham gia một số hoạt động thể chất được bác sĩ cho phép. Các bài tập sẽ giúp trái tim bạn khỏe mạnh và co bóp hiệu quả. Cần chú ý tránh các hoạt động quá sức.
• Bạn có thể nhờ sự giúp đỡ của gia đình, bạn bè người thân. Sự hỗ trợ không chỉ vật chất mà tinh thần sẽ giúp bạn cảm thấy khỏe mạnh hơn.

Để điều trị bệnh tim hiệu quả bạn nên theo dõi, kiểm tra, thăm khám thường xuyên

7. Phòng ngừa bệnh Tim bẩm sinh Ebstein

Sau khi điều trị, trẻ cần được theo dõi thường xuyên, kịp thời và đi kiểm tra theo lịch của bác sĩ để đề phòng xảy ra các biến chứng và điều trị hiệu quả.

Ngoài ra người mẹ khi mang thai cần tránh xa các môi trường độc hại không tốt cho thai nhi, tránh xa các tác nhân như thuốc lá, các nguồn bệnh như cúm, quai bị, rubella ... đồng thời đi khám bệnh thường xuyên để phát hiện và điều trị bệnh tránh ảnh hưởng đến thai nhi.

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein hiếm gặp nhưng có thể gây ra những biến chứng nặng. Bạn cần phát hiện bệnh càng sớm càng tốt. Theo dõi bệnh tích cực và can thiệp kịp thời sẽ giúp đảm bảo sức khỏe và chất lượng sống. Do đó, nếu có bất kỳ dấu hiệu nào kể trên, bạn nên đi khám ngay nhé.