Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây bởi việc nhiễm sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ. Hội chứng này không thể chữa khỏi và có thể gây ra gánh nặng rất lớn cho cả gia đình và xã hội. Hiện nay, với nền y học hiện đại có thể sàng lọc hội chứng Down ngay từ tuần thứ 10 ( Xét nghiệm NIPT). Dưới đây là thông tin chi tiết cũng như cách sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng này. 
1. Hội chứng Down là gì?
Năm 1887, hội chứng Down được phát hiện và mô tả tình trạng bệnh lần đầu tiên bởi bác sĩ Langdon Down. Nhưng mãi 7 thập kỷ sau, tức năm 1957, nguyên nhân bệnh được phát hiện.
Cứ 800 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 6.000 trẻ mắc hội chứng Down, tức là ở Hoa Kỳ, cứ 700 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Đáng lo ngại, từ năm 1979 đến 2003, số trẻ mắc bệnh đã tăng khoảng 30%. Năm 2002, có khoảng 1/1.000 (83.000) trẻ em và thanh thiếu niên sống ở Hoa Kỳ đang sống chung với hội chứng này. Đến năm 2008, khoảng 1/1.200 (250.700) trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn ở Hoa Kỳ mắc bệnh.
Hội chứng Down được cho là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Trisomy 21 là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền xảy ra phổ biến nhất, khi một đứa trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 trong thai kỳ. Điều này gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về thể chất, tinh thần của trẻ.
 

2. Nguyên nhân gây bệnh
Nhiễm sắc thể là những “gói” gen nhỏ trong cơ thể. Chúng xác định cơ thể của một em bé hình thành như thế nào trong thời kỳ mang thai và hoạt động ra sao khi phát triển trong bụng mẹ và sau khi sinh.
Trong tất cả các trường hợp sinh sản bình thường, cả bố và mẹ đều truyền gen cho con cái, các gen này được mang trong nhiễm sắc thể. Khi các tế bào của trẻ phát triển, mỗi tế bào phải nhận 23 cặp nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố, với tổng số 46 nhiễm sắc thể.
Ở trẻ em mắc hội chứng Down, một trong các nhiễm sắc thể không phân tách đúng cách. Trẻ kết thúc với ba bản sao, hoặc một bản sao thêm một phần nhiễm sắc thể số 21, thay vì hai. Như vậy thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính nhiễm sắc thể “dư” này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ, gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.
Nhiều khuyết tật có thể kéo dài suốt đời và làm giảm tuổi thọ, tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Những tiến bộ y tế gần đây cũng như hỗ trợ về văn hóa và thể chế cho những người mắc bệnh và gia đình của họ đã mang lại nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thách thức của hội chứng này.
3. Biểu hiện của hội chứng Down
Có thể nói những trẻ mắc hội chứng này có những dấu hiệu rất rõ ràng và dễ phát hiện. Một số biểu hiện đặc trưng như: 

• Mặt khờ khạo, ngốc nghếch.
• Mắt xếch.
• Mũi thường nhỏ và tẹt.
• Tai có hình dạng bất thường.
• Đầu nhỏ, cổ ngắn.
• Miệng nhỏ.
• Lưỡi nhô ra ngoài.
• Thấy rõ khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai.
• Bàn tay thường khá rộng và các ngón tay ngắn và gần như chỉ có một đường chỉ tay trong lòng bàn tay.
• Trọng lượng và chiều cao của bệnh nhân thường thấp hơn so với mức trung bình.
• Cơ quan sinh dục không phát triển.
• Cơ và dây chằng yếu.
• Thiểu năng trí tuệ.

Những trường hợp trẻ em sinh ra có các đặc điểm đáng ngờ kể trên, bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện xét nghiệm để có chẩn đoán chính xác. Ngoài những biểu hiện về hình dạng cơ thể bất thường đã nhắc đến ở trên, bệnh nhân mắc hội chứng Down còn có những biểu hiện khác về sức khỏe như: 

• Mắc một số bệnh lý về hệ tim mạch.
• Những bất thường đường ruột.
• Có vấn đề thính giác và thị giác.
• Có nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp.
• Rất dễ bị một số bệnh nhiễm khuẩn bao gồm: Cảm lạnh, viêm phế quản hay nhiễm trùng tai.

4. Phương pháp chẩn đoán, xét nghiệm Hội chứng Down
Sàng lọc hội chứng Down được tiến hành như một phần chăm sóc trước khi sinh thường quy ở Hoa Kỳ. Nếu bạn là một phụ nữ trên 35 tuổi, chồng của bạn trên 40 tuổi hoặc có tiền sử gia đình mắc hội chứng này, cần được đánh giá trước những nguy cơ.

Đồng thời, các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán bệnh cũng được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi.

- Xét nghiệm sàng lọc: có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có mắc bệnh thực sự không.
Xét nghiệm chẩn đoán: Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết, bạn có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.

- Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp: được tiến hành hai bước lần lượt ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ. Kết quả sẽ được tổng hợp lại để dự đoán nguy cơ mắc bệnh của thai nhi.
Ba tháng đầu thai kỳ (Double test): Phần một bao gồm xét nghiệm máu đo > PAPP-A và siêu âm đo độ mờ da gáy.
Ba tháng giữa thai kỳ (Triple test): Xét nghiệm bốn yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén bao gồm: alpha fetoprotein, estriol, HCG và inhibin A.
- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test): Là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.6%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

- Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc đáng lo ngại, hay bạn có nguy cơ cao mang thai nhi mắc hội chứng Down, bạn có thể làm xét nghiệm để khẳng định chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau: Trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau và dùng để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này tiến hành ở ba tháng đầu thai kỳ, giữa tuần 10 và 13.
• Chọc ối: Một mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ. Mẫu này sẽ được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm này ở ba tháng giữa thai kỳ, sau 15 tuần mang thai.
• Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào tử cung.
• Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh: Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên hình thái của trẻ. Nhưng các đặc trưng liên quan đến bệnh cơ thể được tìm thấy ở các trẻ không bệnh, nên bác sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosome karyotype) để xác định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.

5. Hội chứng Down có chữa được không?
Không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh này. Nhưng điều quan trọng là phụ huynh cần theo dõi sức khỏe của con để phát hiện bệnh càng sớm càng tốt. Những đối tượng trẻ mắc bệnh có nguy cơ thừa cân cao dù đã áp dụng một chế độ ăn khoa học và kiểm soát. Nhưng nếu thường xuyên luyện tập, vận động thì có thể giảm cân. 

Bệnh nhân Down có thể chậm phát triển về tâm thần nhưng khi được can thiệp, giúp đỡ thì người bệnh vẫn có thể phát triển khỏe mạnh và có thể hòa nhập với cộng đồng. Trừ những trường hợp bệnh đã phát triển sang thể nặng. 

Việc giáo dục trẻ bị down về kỹ năng thể chất và tâm thần cần được thực hiện xuyên suốt cuộc đời của trẻ. Lý do là khả năng tiếp thu của trẻ bị bệnh sẽ thấp hơn những trẻ bình thường khác. Mục tiêu chỉ dùng lại ở kỹ năng vận động, ngôn ngữ và kỹ năng cá nhân đơn giản.

Lưu ý: 

Trẻ mắc hội chứng Down rất cần sự quan tâm, yêu thương và chăm sóc từ cha mẹ cũng như những người xung quanh. Cha mẹ cần phải tìm đến những cơ sở chuyên biệt để được hỗ trợ tìm hiểu thông tin và được hướng dẫn những cách tốt nhất để chăm sóc người bệnh. Cha mẹ nên: 

Học tất cả những điều có thể: Phụ huynh có thể tìm hiểu thông tin qua tất cả các phương tiện như mạng internet, sách báo và đồng thời tham khảo trực tiếp ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa để dành sự quan tâm, chăm sóc tốt nhất cho con. 
Không ngừng hy vọng: Bệnh down không phải là một dấu chấm hết. Thực tế là những người mắc bệnh vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường, hạnh phúc và làm những việc có ích cho cộng đồng. Vì thế, các bậc phụ huynh không nên từ bỏ hy vọng về tương lai của con em mình.
Bố mẹ có thể cho trẻ học tập tại các trường lớp chuyên biệt. Dạy trẻ về ngôn ngữ để giúp các em có thể hòa nhập với cộng đồng và đồng thời giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh. Bên cạnh đó có thể xây dựng mạng lưới gồm các gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ và giúp đỡ lẫn nhau.

Quan trọng nhất là các mẹ bầu nên khám thai theo đúng lịch khám, không nên bỏ qua thời điểm tốt nhất để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ. Để biết thêm thông tin về cách chăm sóc và những vấn đề sức khỏe, bạn có thể liên hệ tới hệ thống bệnh viện đa khoa TTH theo địa chỉ:
- Bệnh viện Đa khoa TTH Vinh
Địa chỉ: 105 Lý Thường Kiệt, Lê Lợi, TP. Vinh, tỉnh Nghệ An
Hotline: 0948.956.622
Website: www.benhvientthvinh.vn
- Bệnh viện Đa khoa TTH Quảng Bình
Địa chỉ: Số 99, đường Điện Biên Phủ, Phú Hải, TP. Đồng Hới, tỉnh Quảng Bình
Hotline: 0967.260.115
Website: www.benhvientthquangbinh.vn
- Bệnh viện Đa khoa TTH Hà Tĩnh
Địa chỉ: Số 01 Ngô Quyền, Thạch Trung, TP. Hà Tĩnh, tỉnh Hà Tĩnh
Hotline: 0912.555.115
Website: www.benhvientthhatinh.vn